大陸女子被確診「吸血鬼病」 一家四口均攜帶該基因

近日，大陸52歲的林女士被診斷出患有罕見的「吸血鬼病」（卟啉病）。更令人林女士震驚的是，她一家四口均攜帶這種疾病的基因，仿佛現實版的「吸血鬼家族」。

據香港01報導，林女士身體長期感到乏力，起初以為是休息不足，並未在意。但很快，她的皮膚開始變黃，並伴有嚴重不適。某一天，她從一樓上到四樓花費將近一個小時，到家門口時便癱倒在地。幸好被鄰居及時發現，通知家屬將她送往醫院。

檢查結果顯示林女士「貧血」，但經過一段時間的冶療並無效果。由於林女士的病情已經嚴重影響生活，她不得不四處求醫。輾轉多地後，終於在今年年初，她來到浙江大學醫學院附屬第一醫院感染病科趙宏主任醫師門診，通過高通量基因測序確診為紅細胞生成性卟啉病（EPP）。

卟啉病又稱血紫質病，是由血紅素合成酶異常引起的代謝紊亂疾病，發病率僅約5萬分之一，女性多於男性。之所以被稱為「吸血鬼病」，是因為卟啉病患者對陽光敏感，暴露在陽光下皮膚、鼻子或耳朵會被曬傷，與害怕陽光的吸血鬼有部分相似之處，才得到這樣一個稱號。

據醫生介紹，不同類型的卟啉病有不同的臨床表現。急性間歇性卟啉病（AIP）常見症狀包括腹痛、噁心、嘔吐、煩躁、焦慮、幻覺、多汗和四肢麻木等。紅細胞生成性卟啉病（EPP）和遲發性皮膚卟啉病（PCT）的典型表現為光過敏，暴露在光照部位的皮膚常出現水泡、結痂、色素沉着、黑變和多毛等。這些症狀導致患者晝伏夜出，避免陽光照射。另外，混合型卟啉病則可同時出現上述兩類症狀。

因為擔心遺傳問題，林女士的兒女也進行了基因檢測，結果顯示他們同樣攜帶卟啉病基因純合突變，儘管目前未發病，但在某些誘因下，他們隨時可能發病。另外，林女士的丈夫是雜合突變基因攜帶者，雖然不會發病，但一家四口均攜帶該種基因，且有3人可能發病，讓林女士十分震驚。

據悉，卟啉病的症狀複雜多樣，極易誤診。較為便捷的初步診斷方法是將患者新鮮尿液置於陽光下，數小時後尿液如果變為棕紅色，就有可能患上卟啉病。該疾病確診需要基因檢測，部分實驗室及影像學檢查也可輔助診斷。

目前，卟啉病尚無特效治療方法，主要的治療方法是去除誘因。通常來說，疲勞、月經、飢餓、精神刺激、感染、懷孕及某些藥物可誘發急性間歇性卟啉病，而光照和攝入過多含鐵食物則可能導致遲發性皮膚型卟啉病。

卟啉病患者需注意補充碳水化合物，避免長時間日曬。醫生表示，儘管卟啉病是一種罕見疾病，但通過科學的診斷和日常生活中的細心調理，患者仍能過上相對正常的生活。