大陆女子被确诊“吸血鬼病” 一家四口均携带该基因

近日，大陆52岁的林女士被诊断出患有罕见的“吸血鬼病”（卟啉病）。更令人林女士震惊的是，她一家四口均携带这种疾病的基因，仿佛现实版的“吸血鬼家族”。

据香港01报导，林女士身体长期感到乏力，起初以为是休息不足，并未在意。但很快，她的皮肤开始变黄，并伴有严重不适。某一天，她从一楼上到四楼花费将近一个小时，到家门口时便瘫倒在地。幸好被邻居及时发现，通知家属将她送往医院。

检查结果显示林女士“贫血”，但经过一段时间的冶疗并无效果。由于林女士的病情已经严重影响生活，她不得不四处求医。辗转多地后，终于在今年年初，她来到浙江大学医学院附属第一医院感染病科赵宏主任医师门诊，通过高通量基因测序确诊为红细胞生成性卟啉病（EPP）。

卟啉病又称血紫质病，是由血红素合成酶异常引起的代谢紊乱疾病，发病率仅约5万分之一，女性多于男性。之所以被称为“吸血鬼病”，是因为卟啉病患者对阳光敏感，暴露在阳光下皮肤、鼻子或耳朵会被晒伤，与害怕阳光的吸血鬼有部分相似之处，才得到这样一个称号。

据医生介绍，不同类型的卟啉病有不同的临床表现。急性间歇性卟啉病（AIP）常见症状包括腹痛、恶心、呕吐、烦躁、焦虑、幻觉、多汗和四肢麻木等。红细胞生成性卟啉病（EPP）和迟发性皮肤卟啉病（PCT）的典型表现为光过敏，暴露在光照部位的皮肤常出现水泡、结痂、色素沉着、黑变和多毛等。这些症状导致患者昼伏夜出，避免阳光照射。另外，混合型卟啉病则可同时出现上述两类症状。

因为担心遗传问题，林女士的儿女也进行了基因检测，结果显示他们同样携带卟啉病基因纯合突变，尽管目前未发病，但在某些诱因下，他们随时可能发病。另外，林女士的丈夫是杂合突变基因携带者，虽然不会发病，但一家四口均携带该种基因，且有3人可能发病，让林女士十分震惊。

据悉，卟啉病的症状复杂多样，极易误诊。较为便捷的初步诊断方法是将患者新鲜尿液置于阳光下，数小时后尿液如果变为棕红色，就有可能患上卟啉病。该疾病确诊需要基因检测，部分实验室及影像学检查也可辅助诊断。

目前，卟啉病尚无特效治疗方法，主要的治疗方法是去除诱因。通常来说，疲劳、月经、饥饿、精神刺激、感染、怀孕及某些药物可诱发急性间歇性卟啉病，而光照和摄入过多含铁食物则可能导致迟发性皮肤型卟啉病。

卟啉病患者需注意补充碳水化合物，避免长时间日晒。医生表示，尽管卟啉病是一种罕见疾病，但通过科学的诊断和日常生活中的细心调理，患者仍能过上相对正常的生活。