廣東2歲男童生長過快 近視兩千多度確診「天才病」

近日，廣東一名2歲男童近視兩千多度且駝背消瘦，被確診為俗稱「天才病」的馬凡綜合徵。醫生介紹，這種病的發病率約為0.04‰～0.1‰，主要特徵為骨骼、眼及心血管三大系統的病變，嚴重或導致死亡，患者應避免劇烈活動。

這位男童家人叫他強仔，出生時身長55厘米，體重4.45公斤，塊頭比普通孩子大許多。本來這個大胖小子的出生給一家人帶來了幸福，但他的成長之路卻並不順利，在強仔9個月大的時候，家人就發現他看電視的時候總往前湊，看東西的眼神似乎與別的孩子不一樣。強仔的爸爸便把他帶到醫院的眼科，不過，醫生說孩子太小了，無法測視力，讓他們再等等。

過了一年之後，爸爸再次把強仔帶到醫院檢查後發現孩子已是2000多度的近視，難以接受這個事實的強仔爸爸又把孩子帶到另一家醫院就診，檢查的結果發現強仔的晶狀體異常。而且近半年來，強仔的走路姿勢與其他同齡孩子也不一樣，略微駝背。經過醫院的脊柱X光拍片檢查後發現孩子腰椎稍往後凸。除此之外，強仔還有營養不良，生長過快等問題。

最後，強仔的家長帶着孩子求助國內著名兒科專家、深圳大學總醫院兒科主任余加林教授，余教授給出了最終判斷——馬凡綜合徵（馬方綜合徵 Marfan syndrome）。馬凡綜合徵是常染色體顯性遺傳病 ，由法國兒科醫生馬凡（Marfan）在1896年首次報道。馬凡綜合徵是遺傳性結締組織病，以骨骼、眼及心血管三大系統的病變為主要特徵。

余加林教授介紹，馬凡綜合徵的發病率約0.04‰～0.1‰。根據流行病學統計顯示，大多數馬凡綜合徵患者有家族史，但同時約有15%-30%的患者是由於自身變異導致的。這種自身突變率大約是1/20000。

雖然強仔的父母表示自己及家族均沒有患這種病的歷史，但是在基因檢測後發現，在他們約2萬個基因的外顯子區中，檢出FBN1 基因上與受檢者表型部分相關的2個疑似致病變異，結合臨床表現，可以確診為馬凡綜合徵。目前馬凡綜合徵與其他遺傳病一樣，還沒有根治的辦法，只能對症處理。

馬凡綜合徵患者普遍身材高大、四肢修長，因為身形特點在一些領域極有優勢，所以也被稱為「天才病」。美國的女排名將海曼也是馬凡綜合徵患者，她身材高瘦，手指特長，叱咤排壇多年。不過她33歲那年猝死在球場上，也是因為馬凡綜合徵。