广东2岁男童生长过快 近视两千多度确诊“天才病”

近日,广东一名2岁男童近视两千多度且驼背消瘦,被确诊为俗称“天才病”的马凡综合征。医生介绍,这种病的发病率约为0.04‰~0.1‰,主要特征为骨骼、眼及心血管三大系统的病变,严重或导致死亡,患者应避免剧烈活动。

这位男童家人叫他强仔,出生时身长55厘米,体重4.45公斤,块头比普通孩子大许多。本来这个大胖小子的出生给一家人带来了幸福,但他的成长之路却并不顺利,在强仔9个月大的时候,家人就发现他看电视的时候总往前凑,看东西的眼神似乎与别的孩子不一样。强仔的爸爸便把他带到医院的眼科,不过,医生说孩子太小了,无法测视力,让他们再等等。

过了一年之后,爸爸再次把强仔带到医院检查后发现孩子已是2000多度的近视,难以接受这个事实的强仔爸爸又把孩子带到另一家医院就诊,检查的结果发现强仔的晶状体异常。而且近半年来,强仔的走路姿势与其他同龄孩子也不一样,略微驼背。经过医院的脊柱X光拍片检查后发现孩子腰椎稍往后凸。除此之外,强仔还有营养不良,生长过快等问题。

最后,强仔的家长带着孩子求助国内著名儿科专家、深圳大学总医院儿科主任余加林教授,余教授给出了最终判断——马凡综合征(马方综合征 Marfan syndrome)。马凡综合征是常染色体显性遗传病 ,由法国儿科医生马凡(Marfan)在1896年首次报道。马凡综合征是遗传性结缔组织病,以骨骼、眼及心血管三大系统的病变为主要特征。

余加林教授介绍,马凡综合征的发病率约0.04‰~0.1‰。根据流行病学统计显示,大多数马凡综合征患者有家族史,但同时约有15%-30%的患者是由于自身变异导致的。这种自身突变率大约是1/20000。

虽然强仔的父母表示自己及家族均没有患这种病的历史,但是在基因检测后发现,在他们约2万个基因的外显子区中,检出FBN1 基因上与受检者表型部分相关的2个疑似致病变异,结合临床表现,可以确诊为马凡综合征。目前马凡综合征与其他遗传病一样,还没有根治的办法,只能对症处理。

马凡综合征患者普遍身材高大、四肢修长,因为身形特点在一些领域极有优势,所以也被称为“天才病”。美国的女排名将海曼也是马凡综合征患者,她身材高瘦,手指特长,叱咤排坛多年。不过她33岁那年猝死在球场上,也是因为马凡综合征。

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