南澳大学（University of South Australia）科研团队正开展一项开创性遗传学研究，旨在揭示多发性硬化症（Multiple Sclerosis, MS）的根本病因。该疾病在澳大利亚（Australia）影响超过33,000人，但其确切致病机制至今未明。
据研究人员介绍，DNA变异、环境因素及爱泼斯坦–巴尔病毒（Epstein-Barr virus, EB病毒）均被视为潜在诱因。项目首席科学家戴维·斯泰西博士（Dr David Stacey）表示：“我们正致力于解析个体患病风险背后的生物学机制。“多发性硬化症作为一种中枢神经系统（central nervous system）自身免疫性疾病（autoimmune condition），可导致肌力障碍、疲劳、行走困难、平衡失调及慢性疼痛。澳大利亚多发性硬化症协会（MS Australia）指出，其症状呈现“高度异质性与不可预测性“。
此项澳大利亚（Australia）首创研究将采用“基因型回溯法（recall by genotype）“，对1000余名未罹患MS的南澳大利亚州（South Australia）居民进行遗传风险评分（genetic risk scores）计算。通过比对高风险与低风险人群的生物学特征，团队试图破解EB病毒感染仅诱发部分人群发病的机制。
“虽然EB病毒已确认为MS的重要前驱因素，但其感染人群覆盖率高达90%，致病特异性成因始终成谜。“斯泰西博士（Dr Stacey）解释道，“我们推测个体免疫系统对该病毒的应答差异可能是关键，而遗传学研究将提供实证依据。“
研究还将建立“基因型回溯法（recall by genotype）“的标准操作流程，并为同类研究提供伦理规范参考。针对向受试者披露遗传风险信息（genetic risk information）的伦理困境，斯泰西博士（Dr Stacey）强调：“当识别出高风险人群时，需审慎考量信息告知方式及必要性——尤其在这些数据尚未具备临床可行性（clinically actionable）的阶段。“该项目将同步开展伦理、法律及社会影响（ethical, legal and social implications）评估，为未来遗传风险研究建立规范框架。
科研人员预期，该研究成果将推动多发性硬化症（MS）早期诊断工具与预防策略的开发进程。
