澳引领世界DNA筛查 可测出患癌症和心脏病风险

墨尔本莫纳什大学的研究人员正在领导一项世界首创的DNA筛查项目，他们认为该项目能在基因突变发展成癌症之前，检测出患病风险，并希望这项研究能够挽救澳大利亚年轻人的生命。 

据9News报道，墨尔本女子Chaya Goldman在26岁时，一项测试显示她有BRCA2基因的变异，这意味着她有患乳腺癌和卵巢癌的重大风险。她没有家族病史。

Goldman，在早期发现了癌症救了她的命。“你从来没有真正想过会是你（患癌）。”

但早期发现意味着她有选择，可以进行定期筛查，甚至是预防性的手术。“这让我有时间考虑，而不必直接做出激烈的决定。”Goldman说。

“比起得癌症（的痛苦），每年做一次核磁共振检查更容易。”Goldman 说。 

莫纳什大学的研究人员希望更多的澳大利亚人有机会接受筛查。他们现在正在招募1万名18-40岁的人在家里接受唾液测试。

该测试是免费的，包括将唾液样本放入一个邮寄来的小管中，然后用一个已付邮费的信封寄回。

那些被认为具有高风险的人将接受遗传咨询，了解下一步的预防措施。

莫纳什大学DNA筛查项目联合负责人Jane Tiller说，符合条件的登记者在同意接受测试之前，将被充分告知可能的结果。

她说：“我们已经努力设计了一个创新的、信息完备的在线同意程序，确保人们了解他们正在进行的测试以及他们可能收到的信息。”

“我们预计在75人中能发现约有一个人具有这些疾病的高风险。”

“那些被认为高风险的人不一定会得这种病，但是在症状出现之前确定风险，就可以通过定期检查、药物治疗或降低风险的手术进行预防。这可能会挽救他们的生命。”Tiller说。

研究人员希望，将来这种类型的筛查能够获得政府拨款，最终拯救更多的生命。