澳洲将在2022年推出新的基因测试,以确定检测者是否携带致癌基因,帮助他们预防癌症。届时澳洲将成为世界上首个通过公共医疗系统提供癌症基因测试的国家。
莫纳什大学(Monash University)周三(6月30日)在一份声明中表示,在莫纳什大学研究员Paul Lacaze副教授获得联邦政府297万澳元的医学研究未来基金(MRFF)资助后,一项具有里程碑意义的新基因测试研究将继续进行,以确定年轻人患有癌症的风险。
这项名为“DNACancerScreen”的研究将开发一种新的低成本基因测试,并调查为18至40岁的健康年轻人提供基因测试来预防癌症的可接受性、成本效益和可扩展性。
声明中指出,临床基因检测目前仅向一部分有癌症症状或家族史的人提供,以检测其患有癌症的风险,这导致人口中高达90%携带这些遗传风险变体的高危个人被遗漏,他们大多没有被发现,也不知道自身的风险。该研究旨在填补这一空白,确定那些罹患癌症风险高的人。
Lacaze表示,这是一项值得欢迎的投资,让澳洲进入一种新的模式,可以帮助人们在年轻健康的时候采取积极措施,降低患癌的风险。“这些癌症易感性综合征的基因测试已经存在很多年了,但只提供给少部分人。我的愿景是以更广泛、可扩展和预防的方式进行,以找到更多的高危人群,为他们提供预防护理,并有助于作出知情的决策。”他说。
Lacaze还说,“这种预防性的基因测试不仅能够拯救生命,还能够通过预防癌症帮助澳洲公共医疗系统节省资金。”
Lacaze将与基因组学、肿瘤学、流行病学、临床遗传学和健康政策方面的国际知名团队一起为该计划开发一种新的基于基因的筛查工具,并加快在澳洲医疗保健系统实施该计划的速度。
据估计,澳洲目前的定向筛查计划漏掉了50到90%遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)基因突变携带者,包括BRCA1和BRCA2,以及约95%林奇综合症(Lynch Syndrome)基因突变携带者。
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